Симптомы ретинобластомы
У большинства пациентов с ретинобластомой наблюдается белый зрачковый рефлекс, или лейкокория, вместо нормального черного зрачка или красного рефлекса. Иногда такое явление называют эффектом кошачьего глаза. Как правило, эффект кошачьего глаза первым замечает один из родителей. Это явление может быть признаком иного заболевания и не всегда означает, что у ребенка ретинобластома. Точный диагноз ставит офтальмолог.
Косоглазие, или страбизм, – это второй по частоте встречаемости симптом ретинобластомы. Глаз ребенка может смотреть в сторону уха или в сторону носа.
У детей с ретинобластомой также наблюдаются следующие симптомы:
- Болезненность, покраснение глаза;
- Плохое зрение;
- Воспаление ткани, окружающей глаз;
- Увеличение или расширение зрачка;
- Радужные оболочки разных цветов (нарушение под названием “гетерохромия”);
- Отсутствие прибавки в весе и отставание в физическом развитии (затруднения при приеме пищи или питье);
- Лишние пальцы на руках или ногах (нарушение под названием “гексадактилия”);
- Деформированные уши;
- Отставание в физическом или умственном развитии.
Диагностика ретинобластомы в клинике Ассута
При наличии ретинобластомы в семейном анамнезе велика вероятность того, что у ребенка эта болезнь разовьется в первые же 28 месяцев жизни. Новорожденным детям показано офтальмологическое обследование с расширением зрачка.
Если в семейной истории болезней ретинобластома отсутствует, основные симптомы опухоли чаще всего замечают родители. Это белый зрачковый рефлекс вместо нормального черного зрачка или красного рефлекса либо косоглазие. Обнаружив один из этих симптомов, родители приводят ребенка на офтальмологическое обследование.
Ретинобластому, в отличие от других видов рака, редко диагностируют по образцу ткани. Хотя исследование образца может помочь с постановкой диагноза, рак может распространиться при извлечении ткани. Важно, чтобы диагноз подтвердил опытный офтальмолог-онколог, так как существуют другие патологии глаз, схожие с ретинобластомой, но не являющиеся ею.
- Офтальмологическое обследование
Офтальмологическое обследование – это наилучший и самый тщательный способ осмотра глаз. Лучше всего проводить такое обследование под общей анестезией. Совсем маленьких детей, равно как и пациентов старшего возраста, иногда осматривают без общей анестезии. Если ребенку назначили анестезию, родителям можно и нужно сопровождать ребенка в процедурной до тех пор, пока он не заснет.
Во время обследования офтальмолог проверяет сетчатку глаза на наличие опухолей при помощи увеличительного прибора, оснащенного лампой. На область вокруг век ставят металлический зажим – благодаря ему глаза ребенка остаются открытыми.
Пользуясь ватным аппликатором или специальным инструментом под названием “металлический индентор склеры” (такой инструмент выглядит как ручка с уплощенным концом), врач смещает передние части сетчатки таким образом, чтобы их можно было осмотреть. Так как процедура обычно проводится под анестезией, дети не чувствуют или почти не чувствуют дискомфорта.
Во время обследования врач делает наброски и фотографии для того, чтобы оценить состояние глаза. Наброски этого типа может интерпретировать любой офтальмолог. При дальнейших обследованиях врач будет исходить из готовых набросков и фотографий; вероятно, на последующих консультациях он будет заново зарисовывать или фотографировать структуру глаза.
Если у ребенка диагностировали ретинобластому, в клинике Ассута ему назначат МРТ головы. МРТ проводится в целях подтверждения диагноза и проверки, распространились ли опухоли в головной мозг. Распространение рака наблюдается в тех случаях, когда ретинобластому выявляют на поздней стадии. В подобных ситуациях ребенка направляют на дополнительное лечение к детскому онкологу. После постановки диагноза МРТ обычно проводится ежегодно.
УЗИ – исследование структуры глаза при помощи звуковых волн – позволяет подтвердить наличие ретинобластомы и определить ее толщину или высоту. Снимки УЗИ выглядят как черно-белые фотографии.
Сложно понять, насколько хорошо видят совсем маленькие дети. Врач может назначить ребенку электроретинографию, или измерение электрической активности сетчатки. Такое исследование заменяет проверку зрения.
Если у ребенка диагностировали ретинобластому, проводится МРТ глаз, глазниц и головного мозга. МРТ позволяет подтвердить диагноз и выявить опухоли за пределами глаза.
- Обследование на метастатическую ретинобластому
При подозрении на метастатическую ретинобластому в Ассуте ребенка осматривает детский онколог. Специалист определяет, присутствуют ли опухоли в других органах. Проводятся анализы крови, физический осмотр, люмбальная пункция и исследование образца костного мозга.
- Генетическое тестирование
Генетическое тестирование позволяет выяснить, имеется ли у ребенка наследственная генетическая аномалия. Сертифицированные генетические консультанты МЦ Ассута специализируются на ретинобластоме и с готовностью встречаются с семьями, чтобы обсудить варианты тестирования. Анализ можно провести даже на образце крови. Если пациент унаследовал генетическое нарушение, другие члены семьи могут пройти скрининг на это заболевание или начать наблюдаться у врача.
Чаще всего случается так, что ни у одного из родителей нет гена предрасположенности к ретинобластоме, однако их ребенок рождается с патологией. Если у родителей нормальные гены, вероятность развития ретинобластомы у других детей составляет 1 к 15000 или 20000.
Ретинобластома – это самый распространенный вид рака глаза у детей. В Израиле, благодаря высокому профессионализму врачей и применению новых методик лечения, большинству детей с ретинобластомой удается победить рак и восстановить здоровье. Многие дети с ретинобластомой хорошо видят, занимаются спортом и впоследствии водят автомобиль. У них есть возможность посещать обычную школу, построить карьеру и завести собственную семью.
